目的 我们怀着对先天性原发性眼球震颤的研究添砖加瓦的迫切心情，及时补充和积累家系，早日掌握在我国的发病情况，为将来进行基因定位与基因诊断打下基础、做出贡献。由于计划生育的原因，我国即将进入独生子时代，抓紧时间收集资料，实为当务之急。
方法 首先明确先天性原发性眼球震颤的确切定义，排除各种继发性眼球震颤。其次，明确遗传方式分类标准。调查对象为作者自1985年7月至2011年7月，26年来亲自诊断详细记录在册的先天性原发性眼球震颤95个家系，进行详细统计及家系分析。
结果 95个家系中家族成员937人，其中165人为本病人，占总数的18.10%，男性92人，占男性总人数的9.82%，女性病人73人，占女性总人数的7.79%，95个家系中先证者男性54例，女性41例。男女之比无显著差异。常染色体显性遗传男27人，女39人，合计57人，占34.55%；常染色体隐性遗传男24人，女15人，合计39人，占23.66%；X-连锁隐性遗传男12人，占7.27%；散发性男29人，女28人，合计57人，占34.55%。
结论 先天性原发性眼球震颤属于单基因遗传病，临床上较为常见。其遗传方式以常染色体显性遗传和散发性人数相同均占多数，其次是常染色体隐性遗传，最少是X-连锁隐性遗传。其遗传方式呈多样化，具有典型的遗传异质性，和李俊洙等人报告相一致^[1]。