|
|
 |
专题栏目 |
 |
|
相关文章 |
|
|
|
|
|
 |
中国东北地区两种常见角膜营养不良患者TGFBI基因突变分析 |
热 |
|
| 中国东北地区两种常见角膜营养不良患者TGFBI基因突变分析 |
|
作者：何伟 龚琪… 文章来源：沈阳何氏眼科医院 110034 点击数：1113 更新时间：2007/5/28 8:41:52 
|
|
| 目的: 检测中国东北地区常见的格子状角膜营养不良（Lattice corneal dystrophy，CDL）和Avellino 角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy，CDA)患者 TGFBI基因突变，探讨两种角膜营养不良基因突变类型与临床分型的关系。
方法: 应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术, 分别对2005年7月至2006年7月来我院就诊的15例临床诊断角膜营养不良患者，其中6例格子状角膜营养不良(Lattice corneal dystrophy ,CDLⅠ）和9例Avellino 角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,CDA）患者外周静脉血 TGFBI基因第4、12、14外显子进行突变检测;同时行裂隙灯显微镜检查并照裂隙灯显微镜外眼像。收集30名正常人静脉血样进行同样检测,作为对照。
结果: 所检测的角膜营养不良患者均存在 TGFBI基因突变,所有正常对照无 TGFBI基因突变。6例检出 TGFBI基因第4外显子的R124C突变(417位点碱基C→T),呈杂合子,临床表现为典型的格子状角膜营养不良Ⅰ型（CDLⅠ型）;9例检出第4外显子的R124H突变(418位点碱基G→A),亦为杂合子,为Avellino角膜营养不良(CDA)。
结论：格子状、Avellino角膜营养不良分别存在 TGFBI基因R124C及R124H突变, 124密码子可能是中国东北地区角膜营养不良患者 TGFBI基因的突变热点。 |
|
|
| 会议投稿录入：dryaotao 责任编辑：毛进 |
|
|
上一篇会议投稿： 外源色素上皮衍生因子抑制大鼠角膜化学伤后血管新生
下一篇会议投稿： 一种新型可降解泪道栓子的研制与临床疗效评估 |
|
|
| 【字体：小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|
 网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！） |
| 没有任何评论 |
|
|
|
|
