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| 中国北方一原发性开角型青光眼家系OPTN基因和TIGR基因高突变区基因突变筛选以及序列分析 |
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作者：原慧萍，… 文章来源：哈尔滨医科大学第二临床医学院眼科 150086 点击数：1480 更新时间：2004/6/1 
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| 目的 研究中国北方一原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）家系与OPTN基因和TIGR基因高突变区的关系。方法 （1）应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）方法扩增一POAG家系中七名成员的OPTN基因4个外显子（4对引物），TIGR基因第3外显子（3对引物），并应用单链构象多态（single-stranded conformation polymorphism,SSCP）和高效液相多态色谱分析（hyper polymorphism DHPLC）筛选可能突变的PCR产物。（2）将筛选出的样本（PCR产物），克隆到测序载体，鉴定重组质粒，然后用自动测序仪双向测序。结果 （1）用SSCP方法筛选的2例POAG患者在OPTN基因第5外显子片段出现单链带型异常。（2）克隆测序的3例样本，1例在98密码子位置出现由ATG突变AAG，氨基酸由蛋氨酸替换为赖氨酸，即Met98Lys；另2例碱基序列无变化。结论 OPTN基因和TIGR基因高突变区不是本POAG家系的致病基因；OPTN基因突变可能是POAG促进性因素。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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