目的  探讨我国Granular角膜营养不良1型及2型三个家系的TGFBI基因突变及其临床表型。

方法  通过裂隙灯和激光共聚焦显微镜研究Granular角膜营养不良家系的临床特点，并对这三个家系的患者及正常人做了分子遗传学分析，聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的所有外显子，并将基因产物进行直接测序分析。

结果  这三个家系患者的角膜在共焦显微镜下的形态变化几乎完全相同。在家系A中（Granular角膜营养不良1型）， 所有患者TGFBI基因的12号外显子发生了C>T (R555W)杂合突变，在家系B和C中（Granular角膜营养不良2型），所有患者TGFBI基因的4号外显子发生了G>A (R124H)杂合突变。

结论  Granular角膜营养不良三个家系的TGFBI基因分别发生了R555W 和R124H突变。虽然Granular角膜营养不良的TGFBI基因突变位置各不相同，但共焦显微镜下的形态几乎完全相同，说明Granular角膜营养不良的几种亚型实际上是一种疾病。我们的研究支持有共同的遗传基础TGFBI基因突变的角膜营养不良叫做TGFBI角膜营养不良的这种说法。