目的 常染色体显性遗传视神经萎缩（ADOA）与Leber遗传性视神经病变（LHON）是遗传性视神经病变中最常见的两大类型，也是引起儿童及青少年双眼盲的常见原因。两者在临床表现、病理改变均有相似之处，60-70%的ADOA患者是由OPA1基因突变导致的。本研究在中国mtDNA突变筛查阴性的遗传性视神经患者中进行OPA1基因突变筛查，以考察在国人遗传性视神经病变患者中OPA1基因的突变频率。

方法 从眼遗传病资源库选取临床诊断为遗传性视神经病变的先证者97例及其基因组DNA样本。根据文献报道按OPA1基因的30个外显子的突变频率高低，依次对97例遗传性视神经病变先证者进行序列分析。

结果 在97例先证者中发现2名携带2个突变, 有1个是新致病性突变。

结论 本研究揭示了国人遗传性视神经病变OPA1基因的突变频率与其他种族有所不同，较国外文献报道的突变频率低得多。