目的  研究我国原发性开角型青光眼与OPTN基因多态性的关系。

方法  对100例POAG患者和60例正常人的外周血进行DNA提取，用聚合酶链反应（PCR）扩增OPTN基因的13对编码外显子后，对PCR产物进行直接测序，并将测序结果与OPTN的原始序列（GeneBank） 进行对比分析。

结果  在100例POAG患者中，发现有60例患者存在T34T同义序列改变，且基因型（χ2=20.416,P=0.000）和等位基因频率（χ2=19.464,P=0.000）与正常人的差别均有统计学意义。同时也发现M98K,691-692insAG，R545Q,K322E等序列改变，但是基因型和等位基因频率在两组间的差别无统计学意义。

结论  OPTN多态性与POAG发病无明显关系， T34T同义改变可能增加POAG的易感性。