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| 视紫红质基因在显性视网膜色素变性家系中的筛查 |
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作者：李宁东 … 文章来源：天津市眼科医院 300040 点击数：1925 更新时间：2004/7/2 
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| 目的 对视紫红质基因在4个显性视网膜色素变性家系中（TJE14，TJE1TJE16，TJE17）进行突变筛查。
方法 通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）对视紫红质基因的5个外显子进行扩增，扩增产物进行直接测序。
结果 视紫红质基因全部编码序列在4个家系先征者中均未发现硷基改变，TJE14及TJE15先征者第一外显子上游非编码区中第70个硷基出现A/G套峰，在TJE15先征者第5外显子第1185硷基出现A/C套峰，而在TJE16先征者中第一外显子上游非编码区中第45个硷基为纯合子AA，第70个硷基为纯合子GG，TJE17先征者第一外显子上游非编码区中第45个硷基为纯合子GG，第70个硷基为纯合子AA。
结论 视紫红质基因在中国人群中突变率较低，可能不是导致中国人显性视网膜色素变性的主要致病基因。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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